-
Ruský jazyk
Detskaq bolezn' Krabbe
Autor: Jemna Jellouz
Bolezn' Krabbe (BK), wperwye opisannaq Knudom Krabbe w 1916 godu, predstawlqet soboj metabolicheskuü lejkodistrofiü, wyzwannuü peregruzkoj lizosom. Jeto redkoe autosomno-recessiwnoe nasledstwennoe zabolewanie. Ono wyzywaetsq mutaciej w gene GALC, priwodqschej... Viac o knihe
Na objednávku
42.94 €
bežná cena: 45.20 €
O knihe
Bolezn' Krabbe (BK), wperwye opisannaq Knudom Krabbe w 1916 godu, predstawlqet soboj metabolicheskuü lejkodistrofiü, wyzwannuü peregruzkoj lizosom. Jeto redkoe autosomno-recessiwnoe nasledstwennoe zabolewanie. Ono wyzywaetsq mutaciej w gene GALC, priwodqschej k deficitu fermenta GALC, chto priwodit k nakopleniü PSY w lizosomah. MK imeet shirokij fenotipicheskij spektr, priznaki inogda nespecifichny, chto zatrudnqet diagnostiku. Naibolee klassicheskoj formoj qwlqetsq rannqq infantil'naq forma (MKIP). Osnownye simptomy wklüchaüt nespecificheskie obschie priznaki, osewuü gipotoniü, rigidnost', trudnosti s kormleniem i zaderzhku rosta. MRT golownogo mozga pokazywaet periwentrikulqrnuü demieliniziruüschuü lejkodistrofiü s tigroidnoj formoj. Diagnoz podtwerzhdaetsq fermentnym analizom ili geneticheskim analizom. Peresadka stwolowyh kletok ili kostnogo mozga mozhet uluchshit' funkcional'nye wozmozhnosti i uwelichit' prodolzhitel'nost' zhizni. Odnako MKIP ostaetsq neizlechimoj bolezn'ü, smert' nastupaet w wozraste do 2 let.
- Vydavateľstvo: Sciencia Scripts
- Rok vydania: 2024
- Formát: Paperback
- Rozmer: 220 x 150 mm
- Jazyk: Ruský jazyk
- ISBN: 9786207620340
Anglický jazyk 
Nemecký jazyk 
