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Il valore degli studi immunologici nella diagnosi di LGMD2
Autor: Ikhlass Belhassen
Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie caratterizzate dalla degenerazione delle fibre muscolari. Si manifestano clinicamente con un esordio progressivo e un peggioramento della debolezza muscolare. Lo scopo del nostro lavoro... Viac o knihe
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Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie caratterizzate dalla degenerazione delle fibre muscolari. Si manifestano clinicamente con un esordio progressivo e un peggioramento della debolezza muscolare. Lo scopo del nostro lavoro è quello di studiare il contributo degli studi immunologici nella diagnosi delle distrofie muscolari del cingolo degli arti (LGMD2). Il nostro studio è retrospettivo e riguarda i pazienti trattati per LGMD2 presso il reparto di neurologia di Sfax in un periodo di 10 anni. Abbiamo selezionato 30 casi da 23 famiglie che soddisfacevano i criteri di inclusione. Tutti i nostri pazienti sono stati sottoposti a uno studio proteico con immunoistochimica e/o Western blot, accompagnato da uno studio genetico con sequenziamento di nuova generazione. Il nostro studio dimostra che lo studio immunologico può guidare lo studio genetico e specificare il fenotipo clinico dei pazienti con distrofia muscolare degli arti.
- Vydavateľstvo: Edizioni Sapienza
- Rok vydania: 2024
- Formát: Paperback
- Rozmer: 220 x 150 mm
- Jazyk: Taliansky jazyk
- ISBN: 9786207250509
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