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Enfermedad de Niemann Pick y embarazo

Autor: Amina Mnejja

La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASM) (esfingomielina fosfodiesterasa; EC 3.1.4.12) es un error congénito del metabolismo que conduce a la acumulación de esfingomielina en células y tejidos y causa el cuadro clínico conocido como enfermedad de Niemann-Pick.... Viac o knihe

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La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASM) (esfingomielina fosfodiesterasa; EC 3.1.4.12) es un error congénito del metabolismo que conduce a la acumulación de esfingomielina en células y tejidos y causa el cuadro clínico conocido como enfermedad de Niemann-Pick. Presentamos el caso de una paciente AB en seguimiento por enfermedad de Niemann-Pick desde la infancia. Se le practicó una cesárea de urgencia a las 38 semanas por un hematoma retro placentario postraumático. La atonía uterina se controló con tratamiento médico. El postoperatorio fue sencillo. Desde el descubrimiento de los primeros pacientes con enfermedad de Niemann Pick hace más de un siglo, se han realizado enormes progresos en el desciframiento de la fisiopatología de esta enfermedad y en el desarrollo de nuevos tratamientos.

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